来源:时代周报作者:韩立明
“双丸子头，多辫子，半散半梳。”吃完早饭，我去参加子音最喜欢的选发会。6岁的紫茵盯着眼动仪上的画面。仪器识别后，她不带感情地把那些零碎的字弹了出来。
“辫子散了，丸子头扎起来了吗？多少辫子散了？”奶奶努力去理解紫音的请求。
“六个。”眼球运动再次发出声音。
“六个？”奶奶调大了音量，“丸子头在上面，散落的头发在下面。看‘是’；松散的头发在上面，丸子头在下面。看‘没有’。”
“没有。”尹期待地看着眼动仪。
奶奶开始设计自己的发型。在头的两侧各梳三条辫子，收在脑后，扎成球。也许和想象中的发型相差甚远。紫音急了，求助地看着妈妈，含糊地叫了一声“妈妈”。
2016年4月出生的紫茵，在一岁半的时候被确诊为雷特综合征。今年是她和家人与罕见病抗争的第五个年头。紫茵的妈妈在社交平台上发布视频，记录每天早上关于发型和衣服选择的“拉锯战”，分享自己的进步。
Rett综合征是一种罕见的多系统神经发育障碍，多由Mecp2基因的散发性突变引起，几乎只发生在女孩身上，发病率为1/15000-1/10000。临床症状包括自闭症、脑瘫、帕金森病、癫痫等症状的集合。
从发病开始，儿童逐渐丧失言语、精细手功能和大运动功能；疾病的发展还会伴有神经、呼吸、消化、情绪、内分泌、骨骼等多学科症状。，需要全天护理终身。人们对有莱特的孩子有一个亲切的称呼——“美人鱼”。
适当的并发症处理、康复训练和发育教育可以维持和发展身体功能，但目前市场上没有有效的治疗药物。
成都网站改版，近日，阿卡迪亚制药(Acad。NASDAQ)在官网宣布，美国美国食品药品监督管理局(FDA)已接受曲芬尼肽(trofenadine)治疗雷特氏综合征的申请。FDA批准其优先审查，PDUFA日期(目标批准日期)为2023年3月12日。
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“她的身体正在发生翻天覆地的变化”
紫音的妈妈用视频记录了紫音的一生。
5个月大的时候，紫音开始出现退化的迹象。她不再叫妈妈，不理人，叫她得不到回应，沉浸在自己的世界里，不再用手拿东西，而是习惯性地把手放进嘴里。
起初，她的家人担心她患有自闭症。在市儿童医院，医生怀疑是雷特综合征的表现。
面对这个奇怪的专有名词，紫音的妈妈只得到医生简短的解释。“以后她的手不能用了，不能走路了，也治不好。”
不久后，一岁半的紫音学会了走路，家人高兴地认为她被误诊了。直到2017年11月1日，紫音仍在市成都小程序开发公司医院被确诊为雷特综合征。
尹的母亲用尽全身力气，抱着不满19个月的孩子走出诊所。“我不知道该去哪里，但我感觉呼吸困难，双腿无力。”
确诊不是结束，而是开始，照顾孩子的问题接踵而至。
变性期间，紫音会抓头发，整夜哭泣，持续两个多月。“之后，我意识到她的恐惧，失去了手的功能，感觉系统紊乱。她的身体正在发生翻天覆地的变化，却因为失语而无法表达出来。”子音的妈妈记录了子音的变化。“我发现我不会翻身，我急哭了。我几个月的努力都白费了。”
2018年1月，紫茵加入了阿南雷特罕见病研究所(以下简称“阿南雷特”)，开始了交流之旅。今年，她学会了使用眼动仪。通过看仪器上的图片，仪器发出声音来表达她的想法。
“孩子爱动，成都小程序开发，我每次都会确认，怕她摇错。”尹妈妈在视频下方回复网友评论，“知道孩子的需求后，照顾孩子会更容易。”
自2018年4月以来，紫音的母亲通过社交平台发布了近700个视频，拥有72.7万粉丝。尹的手肘刹、呼吸机、培训班、和奶奶斗嘴都是“柴米油盐”。
视频中，常年浅笑的紫音也在慢慢成长进步。
2022年9月18日，紫茵的母亲分享了FDA可能批准trofepristine明年上市的消息。关注紫音的网友表示，“很期待紫音自己的‘梳一半，散一半’发型。”
飞蛾扑火了十几年，期待更多人的加入。
安安雷特是谭和妻子李佳于2014年创办的非企业社会组织。
2011年10月17日，谭1岁11个月大的女儿安安被确诊为Rett综合征。因为Rett综合征非常罕见，国内可获得的信息非常有限。为了帮助女儿找到更合适的康复方式，谭和妻子着手创办了一个“阿雷特”。
经过三年多的探索，成都网站设计公司 基于对Rett患儿家庭需求的了解和对相关专业资源的分析，安安Rett决定为Rett患儿及其家庭提供健康管理解决方案。
在这里，这些大动作和精细动作能力严重受限、不会说话的Rett患儿被亲切地称为“美人鱼”。
“我们的初衷是在Rett儿童的整个生命周期中帮助他们的家庭。”谭向时代周报记者解释，“帮助的对象不仅包括孩子，还有家长。”据谭介绍，安安雷特提供的服务曾经包括患者社区、家长培训、儿童干预、辅助适应等模块，还落地了安信、安进、安翔三个训练营。
“我们花了两三年时间筹备训练营，与中国、美国、瑞典、澳大利亚等国家的专业机构和专家共同做了大量的调研工作。儿童和家庭参与的研究时间总计超过18000小时。成都谷歌推广公司，将研究成果引入课程，使其更适合孩子及其家庭学习。”谭宋雪回忆，“2018年到2019年，举办了20多个训练营，惠及全国100多个家庭。”
据了解，雷特综合征并不是一种进行性退行性疾病。在发病初期，孩子经历了明显的多向功能退化阶段，但随后会继续发育，但在发育过程中会面临多重障碍。很多障碍可以通过持续的康复训练，或者通过调整饮食、服用补充剂来改善或克服。
安雷特的研究方向包括喂养与护理、沟通认知和运动发展。“从训练营的名字也能感觉到他们是先进的。‘安心’是让孩子的家庭从生活中的重大波折中安心，认识疾病，掌握基本功；“安进”是让家长进一步获得学习能力，面对挑战；‘享受’是与疾病相处的技巧。”谭对解释道。
2020年开始，训练营因疫情暂停。“专门领域的课程开发，线下和线上的转化，投入是巨大的。”谭直言，“一个组织的力量是有限的。如果创新的研究和服务不能得到更大规模的应用和推广，那无异于‘飞蛾扑火’。”
“我们已经‘扑’了十几年了。虽然身心疲惫，但我们会继续关注罕见病领域，尤其是以莱特为代表的神经系统疾病研究，以及包括药物在内的科技服务进展。”谭也希望开展更多的龙头项目，让更多的专业资源和社会资源自愿参与进来。
同时，谭呼吁，患有Rett综合征的家庭，如果父母的相关基因检测OK，可以在基因咨询和产前诊断的指导下积极生育二胎。根据欧美流行病学和自然史研究，Rett综合征患者90%以上的基因突变为Mecp2基因的散发性突变，发生率为1/10000-15000。
目前，Ananlet仍然运营着一个拥有近2000个家庭的患者社区，几乎每天都有新的患者加入其中。
需要更多平等的对话机会。
据时代周报记者不完全统计，目前治疗雷特综合征的两种药物，分别是阿卡迪亚制药的trofepristine和ANAVEX生命科学公司的Anavex 2-73(AVXL。纳斯达克)，在2021年获得了他们的三期试验数据。
成都网站改版，近日，Acadia Pharmaceuticals在官网宣布，FDA已经接受了一种治疗雷特氏综合征新药的申请。该上市申请基于一项为期12周、双盲、随机、安慰剂对照的III期研究的结果，该研究旨在评估triphenaten治疗5-20岁女性雷特综合征患者的疗效和安全性。
由于罕见病患者数量少，发生概率低，针对罕见病研发的药物，很难指望市场回报能覆盖前期R&D的投入。制药公司对此类药物的R&D兴趣不大，治疗罕见疾病的药物通常被称为“孤儿药”。
据《2022年中国罕见病行业趋势观察报告》显示，全球已知的罕见病有7000多种，其中只有5%有有效的治疗方法。
在谭看来，患者数量并不能约束药物研发的内在逻辑。以莱特为例。全球有近30万莱特患者。另外，在药物研发的前期，更多的是依靠文献，很多时候属于实验室工作范围内的基础研究。当药物进入临床试验阶段时，可能很难招募到患者。但是，招募常见病患者同样困难，这并不是罕见病独有的问题。
“罕见病药物开发和营销的真正障碍在于缺乏包括自然史研究在内的基础研究和单一的商业模式。”谭对解释说，成都app软件开发公司“作为一家商业公司，医药公司必须考虑商业回报。现在社会舆论对罕见病患者的情感支持很多，但对药物研发、支付等问题的讨论远远不够。利益相关者需要更多平等对话的机会，共同设计和实施以患者需求为导向的综合解决方案。"
挑战基金会秘书长马涛告诉时代周报，“罕见病药物很难完全遵循共同的市场规则。对于罕见病药物研发的经济价值和社会价值，买卖双方都应该有自己的评价体系。在经济价值的保障下，药企还要考虑治疗疾病的独特性和紧迫性；在支付方层面，也要看到药品背后释放的劳动力和创造的劳动价值。”